Die Leberflecken, oder Nävi, sind kleine pigmentierte Flecken, die auf der Haut erscheinen. Sie entstehen durch eine lokale Ansammlung von Melanozyten, den Zellen, die für die Produktion von Melanin verantwortlich sind, dem Pigment, das die Haut färbt. Die Leberflecken können bereits bei der Geburt vorhanden sein - dann spricht man von einem kongenitalen Nävus - aber meistens treten sie während der Kindheit oder Jugend auf. Die meisten Nävi sind gutartig, sollten aber dennoch engmaschig überwacht werden, um sicherzustellen, dass sie sich nicht in ein Melanom verwandeln. Die Anzahl, Form und Farbe der Leberflecken können von Person zu Person variieren.
Die Variabilität der Anzahl von Muttermalen, die zwischen verschiedenen Personen beobachtet wird, lässt sich durch genetische und umweltbedingte Faktoren erklären.
Zunächst spielt die Vererbung eine wichtige Rolle bei der individuellen Anfälligkeit für die Entwicklung von Muttermalen. Wenn ein Elternteil viele Muttermale hat, erhöht dies die Wahrscheinlichkeit, selbst viele Nävi zu haben, erheblich. Diese genetische Übertragung ist mit mehreren Genen verbunden, die an der Regulation der Proliferation von Melanozyten und der Hautreaktion auf UV-Strahlen beteiligt sind. Unter ihnen wurde das MC1R-Gen, das für den Melanocortin-Typ-1-Rezeptor kodiert und auch für die Haarfarbe und die Sonnenempfindlichkeit verantwortlich ist, als ein Faktor identifiziert, der die Anzahl und Pigmentierung von Muttermalen beeinflusst. Dies ist auch der Grund, warum Menschen mit heller Haut, Augen oder Haaren oft mehr Muttermale haben als Menschen mit einem dunklen Phototyp.
Dennoch, obwohl die Genetik eine wichtige Rolle bei der Entstehung von Muttermalen spielt, reicht sie nicht aus, um zu erklären, warum einige Individuen mehr dunkle Flecken haben als andere. Tatsächlich, wenn wir das Beispiel von eineiigen Zwillingen nehmen, stellen wir fest, dass die Anzahl der Muttermale zwischen ihnen nicht unbedingt gleich ist und manchmal sogar sehr unterschiedlich sein kann. Hier kommt der Lebensstil ins Spiel, genauer gesagt die Gewohnheiten der Exposition gegenüber den UV-Strahlen der Sonne. Diese beeinflussen erheblich die Anzahl der Muttermale, die bei einer Person gefunden werden.
Tatsächlich werden unter dem Einfluss der Sonne die Melanozyten aktiviert, um die Haut vor UV-induzierten Schäden zu schützen. Wenn jedoch die Sonne Vorteile hat, kann eine übermäßige Exposition den Prozess der Melanogenese stören und eine unkontrollierte Vermehrung der Melanozyten und deren Zusammenballung in Haufen verursachen, was zur Entstehung von Muttermalen führt. Aus diesem Grund finden sich Nävi hauptsächlich in Bereichen, die oft der Sonne ausgesetzt sind, wie Gesicht, Schultern, Arme oder Beine. Es ist auch zu beachten, dass UV-Strahlen genetische Mutationen in den Hautzellen verursachen können, insbesondere im BRAF-Gen, das an der Regulierung des Wachstums der Melanozyten beteiligt ist. Diese Veränderungen sind nicht notwendigerweise bösartig, aber sie fördern das Auftreten von Muttermalen und können in einigen Fällen das Risiko einer Umwandlung in ein Melanom erhöhen.
Intensive und wiederholte Sonneneinstrahlung, insbesondere während der Kindheit und Jugend, ist mit einer größeren Anzahl von Muttermalen im Erwachsenenalter verbunden.