Ist Vitiligo eine erbliche Krankheit?

Erklärt durch einen selektiven Verlust von Melanozyten, den Zellen, die Melanin synthetisieren, das Pigment, das der Haut ihre Farbe verleiht, ist das Vitiligo visuell durch das Auftreten von weißen Flecken auf der Haut erkennbar. Wenn die vom Vitiligo betroffenen Körperbereiche kein Melanin mehr haben, sind die Melanoblasten, die Vorläufer der Melanozyten, die tiefer in der Haut liegen, noch vorhanden. Ihre Aktivierung durch bestimmte Behandlungen des Vitiligo ermöglicht eine Repigmentierung der Haut. Lange Zeit wurde Vitiligo als psychosomatische Erkrankung angesehen. Heute wissen wir jedoch, dass es hauptsächlich auf einem autoimmunen Mechanismus basiert, mit multifaktorieller Herkunft.

Obwohl Vitiligo nicht im eigentlichen Sinne eine erbliche Krankheit ist, gibt es familiäre Prädispositionen für seine Entwicklung.

Viele Studien wurden durchgeführt, um die genetischen Faktoren zu klären, die zur Entstehung von Vitiligo beitragen. Mehr als 50 Anfälligkeitsgene wurden mit der Krankheit in Verbindung gebracht, wie HLA, CTLA4, NLRP1 oder TYR. Personen, die eine oder mehrere Varianten dieser Gene tragen, haben ein höheres Risiko, die Krankheit zu entwickeln, aber sie werden nicht zwangsläufig betroffen sein. Die Mehrheit der Loci, das heißt die Positionen der Gene auf den Chromosomen, die mit Vitiligo assoziiert sind, kodieren für Gene, die in Immunregulation, Apoptose und Melanozytenbiologie beteiligt sind.

Es ist interessant zu wissen, dass die Gene, die an der Entstehung von Vitiligo beteiligt sind, nicht in allen Teilen der Welt die gleichen sind. So sind einige häufiger in europäischen Populationen zu finden, während andere in China, Japan oder Indien stärker verbreitet sind. Einige Beispiele für diese Besonderheiten sind in der folgenden Tabelle dargestellt.

Für eine Reihe dieser Gene wurden die kausalen genetischen Varianten entdeckt, was einen wichtigen Einblick in die biologischen Mechanismen bietet, die dem Risiko von Vitiligo zugeschrieben werden, das diesen Genen zugeschrieben wird. Darüber hinaus definieren die entsprechenden Proteine zusammen ein funktionelles Netzwerk, das einen allgemeinen pathobiologischen Weg von Schäden an Melanozyten, Aktivierung von Immunzellen und Zielsetzung und Apoptose von Melanozyten nahelegt.

Die genetische Komponente von Vitiligo wurde insbesondere im Rahmen von pan-genomischen Assoziationsstudien oder Genome-Wide Association Study (GWAS) auf Englisch, nachgewiesen. Diese basieren auf der Analyse spezifischer genetischer Variationen im Genom, um diejenigen zu identifizieren, die am häufigsten mit einer Krankheit in Verbindung gebracht werden. Pan-genomische Assoziationsstudien basieren auf dem Vergleich der DNA von zwei großen Gruppen: einer Gruppe von Patienten, die als untersuchte Gruppe bezeichnet wird, und einer Gruppe von gesunden Probanden, oder Kontrollgruppe. Sie waren besonders nützlich bei der Identifizierung der verschiedenen Vitiligo-Anfälligkeitsallele.

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