Atrophische Keratosis pilaris: Was ist diese seltene Form, die die Kopfhaut betrifft?

Die atrophische Keratosis pilaris ist eine seltene Dermatose, die hauptsächlich im frühen Kindesalter und in der Kindheit auftritt und vor allem Jungen betrifft. Als seltene Krankheit hat sie eine sehr geringe Prävalenz und betrifft etwa 1 Person pro 1.000.000. Die atrophische Keratosis pilaris äußert sich durch eine follikuläre Hyperkeratose, das heißt eine übermäßige Produktion von Keratin durch die Keratinozyten, was zur Bildung von harten und roten Knötchen auf der Oberfläche der Kopfhaut führt.

Diese Erkrankung ist auch mit einer progressiven narbigen Alopezie der Kopfhaut, der Augenbrauen und der Wimpern verbunden. Der Haarausfall und der Verlust der Augenbrauen sind schrittweise und die wenigen Studien, die zu dieser Krankheit durchgeführt wurden, berichten von Fällen von atrophischer Keratosis pilaris, bei denen der Haarausfall über zehn Jahre und der Verlust der Augenbrauen über fünf Jahre stattfand. Die Krankheit kann sich auch durch eine Lichtempfindlichkeit, das heißt eine Überempfindlichkeit gegenüber Licht, eine Hornhautdystrophie, das ist eine Anomalie der Hornhaut der Augen, ein gesichts Erythem und/oder eine palmoplantare Keratodermie äußern, was einer abnormalen Verdickung der Haut an den Fußsohlen entspricht.

Die genauen Ursachen der atrophischen Keratose pilaris sind noch unklar und variieren von Individuum zu Individuum. Es scheint jedoch, dass es eine starke genetische Beeinflussung gibt, bei der ein autosomal dominanter Vererbungsmodus vermutet wird. Dies bedeutet, dass das "defekte" Allel auf einem nicht geschlechtsspezifischen Chromosom liegt und es ausreicht, dass nur eine Kopie des Gens betroffen ist, damit die Erkrankung sich entwickelt. Eine Studie legt nahe, dass das verantwortliche Gen auf Xp22.13-22.2 lokalisiert ist. Es handelt sich um das Gen der Protease-2-Stelle des membrangebundenen Transkriptionsfaktors (MBTPS2), das für die Spaltung der Sterol-regulatorischen Element-Bindeproteine (SREBP) notwendig ist. Die Beeinträchtigung der SREBP-Spaltung stört die Homöostase von Cholesterin und Lipiden in der Haut, was zu einer fehlerhaften epidermalen Differenzierung führt.

Eine andere Hypothese zur Herkunft der atrophischen Keratose pilaris ist im Umlauf: Es könnte sich um eine genetische Krankheit handeln , die mit dem X-Chromosom verbunden ist. Dies würde erklären, warum Jungen stärker betroffen sind. Zur Erinnerung, Frauen haben zwei X-Chromosomen, während Männer ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom haben. Die Mutation muss auf beiden X-Chromosomen einer Frau vorhanden sein, damit sie von der atrophischen Keratose pilaris betroffen ist, während es ausreicht, wenn sie auf dem einzigen X-Chromosom der Männer vorhanden ist, damit diese betroffen sind.

Anmerkung : diese beiden Hypothesen sind nicht gegenseitig ausschließend. Wissenschaftler glauben, dass es möglich ist, dass Männer häufiger betroffen sind als Frauen in Familien, in denen die Vererbung mit dem X-Chromosom verbunden ist und die Krankheit in anderen Fällen autosomal dominant vererbt wird. Schließlich haben die Forscher die sporadische Entwicklung von atrophischer Keratose pilaris bei einigen Personen ohne genetische Vorgeschichte beobachtet.

Bis heute sind die Behandlungen der atrophischen Keratosis pilaris wenig wirksam. Die Verschreibungen umfassen hauptsächlich keratolytische Cremes und Emollients, um die follikulären Verstopfungen zu lösen, überschüssiges Keratin zu entfernen und die Haut zu erweichen. Darüber hinaus können systemische Retinoide wie Isotretinoin und Etretinat in den frühen Stadien der Krankheit vorteilhaft sein, da sie die follikuläre Hyperkeratose und Entzündung reduzieren. Sie können jedoch den Haarausfall nicht stoppen. Minoxidil, ein Medikament, das klassischerweise bei Haarausfall verwendet wird, hilft, den Haarausfall bei atrophischer Keratosis pilaris zu verlangsamen, kann ihn jedoch nicht vollständig bekämpfen.

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